L’acromatopsia, talvolta chiamata distrofia dei coni, è un raro difetto della vista, presente fin dalla nascita e non degenerativo, che si manifesta con cecità completa o parziale ai colori.
A questa si associa anche ipovedenza ed estrema sensibilità alla luce.
Secondo una stima effettuata negli USA viene colpita una persona ogni 33000, pertanto secondo questo dato in Italia si stimano circa 2000 persone affette da acromatopsia.
Samuel è un bambino di 5 anni ed è uno dei rari casi presenti in Italia.
Aveva 4 mesi quando i suoi genitori si sono accorti che i suoi occhi ‘ballavano’.
Questo movimento involontario degli occhi si chiama Nistagmo e proprio il nistagmo ha permesso di iniziare ad indagare sulle eventuali cause, ma solo a quasi 4 anni, è arrivata la diagnosi di Acromatopsia.
Samuel è anche fotofobico, non può quindi tollerare la luce, questo perché il suo occhio non è in grado di filtrarla; per questo motivo deve sempre proteggersi con occhiali speciali.
All’acromatopsia si associa l’ipovisione, una condizione che porta ad avere una visone estremamente limitata oltre a diverse variabili, dovute alla distanza, alla luce o meno, alla stanchezza, allo stress.
Al momento non ci sono cure o operazioni. La medicina sta lavorando sulla terapia genica ma è ancora in via sperimentale.
Nonostante tutto il mondo di Samuel è un mondo pieno di colori e allegria.
Achromatopsia, sometimes called cone dystrophy or Rod monochromacy, is a rare medical syndrome characterized by a partial or total absence of color vision. This vision disorder is generally congenital and nondegenerative.
It can also reduce visual acuity and cause extreme sensitivity to light.
According to a survey made in the US, it affects one in 33000 people. Based on such figure, we can estimate that in Italy there are about 2000 people suffering from Achromatopsia.
Samuel, a 5 year-old boy, is one of them.
He was only 4 months old when his parents first noticed that his eyes were ‘dancing’.
This involuntary eye movement is called Nystagmus. It was because of it that Samuel’s parents started to investigate possible causes.
It was however not until he was almost 4 years old that he was diagnosed with Acromatopsia.
Samuel is also photophobic: since his eyes cannot filter the light, he is unable to tolerate it and must always protect himself with special glasses.
achromatopsia can also cause hypovision/low vision, a condition that reduces visual acuity depending on several variables, such as visual distance, light, fatigue, and stress.